Sla: identificato gene responsabile
Anche il Centro Sla del Dipartimento di Neuroscience dell’ospedale Molinette di Torino, diretto da Adriano Chiò, e il laboratorio di Genetica molecolare dell’ospedale Oirm Sant’Anna di Torino (diretto da Gabriella Restagno) hanno collaborato allo studio che ha portato all’identificazione di un nuovo gene, principale responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla – Morbo di Lou Gehrig) familiare e sporadica. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare il gene di cui era nota la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio è stato subito accettato ed è stato pubblicato ieri, dopo appena due settimane, sulla rivista “Neuron”, la più importante rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia. Allo studio hanno collaborato il laboratorio di Neurogenetica del National institute of health (Bethesda, Usa, diretto da Bryan J. Traynor), il centro Sla dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma (diretto da Mario Sabatelli) ed il Centro Sla dell’Università di Cagliari (diretto da Giuseppe Borghero). Lo studio ha analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72. Questa scoperta rappresenta un importante progresso verso l’identificazione della causa della Sla e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della Sla in un’elevata percentuale di casi familiari e sporadici. Fondamentale per il successo della ricerca è stato l’apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della Sla (Italsgen), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla. Lo studio è stato finanziato dalla Federazione italiana giuoco calcio (Figc), dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo sport onlus e dal Ministero della salute (ricerca finalizzata).
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